PRKCG基因多态性与骨肉瘤的遗传易感性及生存期研究

摘要

骨肉瘤(Osteosarcoma)是一种较常见于儿童和青少年的恶性骨肿瘤,约占恶性肿瘤的0.2％,原发骨肿瘤的15％.骨肉瘤每年发病率为2/630000～3/630000,可发生于任何年龄,但主要发生于小于20岁较年轻的患者,男女比例约为1.4∶1,青少年的发病率更高(8-11/630000/年,15～19岁).由于骨肉瘤呈高度恶性,容易复发和转移,其预后极差,截肢3-5年后的生存率小于30％.虽然目前采用外科手术和化学治疗相结合的方法使得骨肉瘤患者5年生存率提升至50％-70％,但其致残及致死率仍居高不下.骨肉瘤的病因目前还不清楚,有研究显示可能与遗传学因素、病毒感染、放射线损伤等因素相关.SNPs是人种之间、个体之间差异的遗传物质基础之一,可导致个体间对恶性肿瘤等复杂疾病的易感性差异.因此,在骨肉瘤及正常人群进行SNPs对比研究,可确定SNPs与骨肉瘤的内在联系,进而可应用于骨肉瘤高危人群的筛选.