新生儿枫糖尿症1例报告并文献复习

摘要

目的：探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法：报道新生儿枫糖尿症1例,并结合国内近年来己报道的部分病例进行文献复习.结果：新生儿枫糖尿症的报道有增多趋势.患儿血及尿中支链氨基酸明显增高,经特殊配方奶粉治疗者病情有好转,停止治疗后,病情可有反复.结论:新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)早期常出现喂养困难、反应差、嗜睡等非特异性症状，临床需要注意有无特殊气味和神经系统症状，疑诊者应及时进行血、尿氨基酸检测以便早期诊断，诊断后应立即干预治疗，同时应加强家长的配合，从而改善其预后。