SCN5A无功能基因突变与病窦和房性心律失常

摘要

心脏钠离子通道是由核心α亚基(Nav1.5)和辅助性β亚基构成的糖基化多肽复合体.自从在LQT家系中发现心脏钠离子通道α亚基的编码基因SCN5A第一个突变以来,目前已经发现数百个突变与一系列遗传性心律失常有关,如长QT综合征3型(LQT3)、Brugada综合征、进展性心脏传导阻滞(PCCD)、扩张型心肌病(DCM)、婴儿猝死综合征(SIDS)等.近年来发现无功能SCN5A基因突变与病态窦房结综合征,房性心律失常(房颤,心房停顿)和起搏夺获不良相关,本文将就这个方面进行详细阐述.