胸苷酸合成酶基因多态性与不同种族乳腺癌FEC方案化疗毒副反应相关性研究

摘要

目的：了解胸苷酸合成酶基因(TYMS)多态性在乳腺癌患者中的分布及其基因型与化疗毒副反应的关系. 方法：选取ESR1基因5'端非编码区(untranslated region,5'UTR)的28bp重复序列(28bp VNTR),内含G/C突变,rs2853542作为遗传标记,运用PCR-非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析的方法对73例乳腺癌患者进行基因分型,通过病例查阅及随访获得患者的毒副反应数据. 结果：TYMS28bp VNTR基因型在高加索人群2R/2R、2R/3R和3R/3R的基因型频率分别为12.0％、62.0％和26.0％,在亚裔人群分别为4.4％、30.4％和65.2％,差异有统计学意义(P＜0.05).化疗后Ⅲ～Ⅳ白细胞减少症发生率亚裔人群明显高于高加索人群(86.96％vs60.00％,P=0.021),TYMS28bp VNTR3R/3R基因型中,Ⅲ～Ⅳ白细胞减少症发生率高于2R/3R、2R/2R,但差异无统计学意义(75.00％vs65.79％,57.14％,P=0.578). 结论：高加索人与亚裔乳腺癌患者FEC辅助化疗耐受性存在差异,但可能与两者TYMS基因28bp VNTR多态性差异无关.