巨型多囊肾并肾盂肾盏发育不全一例

摘要

多囊肾并非少见病，一般为两侧发病，单侧发病者极为罕见，多数在40-60岁之间发现。本病有家族遗传倾向，但合并其它器官先天畸形者并不常见，特别是肾盂肾盏发育不全更属罕见，多囊肾分为成人型，婴儿型两类，其病理改变是在肾实质内发生无数个储留性囊肿。多囊肾根据其遗传特性分为常染色体显性遗传型即成人型多囊肾和常染色体隐性遗传型即婴儿型多囊肾。常染色体显性遗传型多囊肾病是最常见的遗传性肾病，发病率约为1/400-1/1000，表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿，它们逐渐长大，挤压肾组织，通常X线可见，肾轮廓增大边缘呈分叶或波浪状，肾盏及肾盏颈部伸长变形，肾盏之间相互分离呈龙爪状，造成肾实质损害而发生肾功能异常，本病造影未显示以上诸征象。父母一方患病，子女发病50%，父母双方患病子女发病75%。本病确切病因目前尚不十分清楚，主要有发育缺陷学说，代谢学说，感染学说，赘生物学说，目前多数学者支持发育缺陷学说。临床诊断可依据病史，彩超，腹部CT，放射性核素扫描等影像学检查，有条件的可做基因检查。临床上中年人有腰腹疼痛或绞痛伴血尿，或原因不明的肾功能衰竭，检查有肾脏肿大者，应考虑本病及肾孟肾盏发育不全的可能。