1例Shwachman-Diamond综合征合并脑脓肿临床特征和致病基因分析

摘要

本文为了探讨Shwachman—Diamond综合征(SDS)的临床特征及致病基因突变特点将高度怀疑SDS病几及正常儿童外周血3ml,EDTA抗凝,酚-氯仿法提取基因组DNA;针对SBDS基因5个编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序,将扩增后的PCR产物纯化回收后分别连接到Pmd18-T载体中,转化大肠杆菌XL1-Blue,挑取单克隆后并提取质粒,各取2个经PCR鉴定正确的阳性克隆进行序列测定;分析SDS的临床特征.结果表明,SDS为一少见的引起多系统器官功能异常的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现多样，可出现中性粒细胞减少、贫血、伴有网织红细胞计数降低、胰腺外分泌功能异常症、骨骼发育不良、B细胞和T细胞功能缺陷等等。SBDS基因为SDS的致病基因。