高通量测序技术检测心肌病和离子通道病致病基因研究

摘要

目的：利用高通量测序技术对心肌病和离子通道病患者进行基因筛查,以期对临床诊治高危遗传心脏病提供参考依据.方法：对48例门诊心肌病和离子通道病患者以及子女进行高通量测序,男34例,女14例,年龄11～74岁,平均(39.0±16.3)岁.其中28例临床诊断为肥厚性心肌病(HCM),7例为原发型扩张性心肌病(DCM),3例为LVNC,1例为ARVC;离子通道疾病4人,1例临床诊断BrS,1例为LQTS,2例为室性心动过速伴晕厥(VT);5例基因检测阳性的患者子女.收集临床资料包括性别、年龄、家族史、症状、心超和心电图等资料.结果：28例HCM患者中有12例检测出基因突变,HCM基因突变的总检出率为42.8％,基因突变分别涉及:TNNT2突变2例占16.7％;MYH7突变3例占25％;MYBPC3突变7例占58.3％;PRKAG2突变2例占16.7％;其中2例患者双基因突变,阳性率为7.1％.7例DCM患者中有1例检测出SCN5AR1193Q基因突变,致病基因检出的阳性率为14.3％.3例LVNC和1例ARVC都没有检出基因突变.1例BrS患者检出突变基因SCN5AR1193Q,在等待检验结果的时候发生猝死;1例LQTS和2例VT伴晕厥的患者没有检出基因的突变.5例基因检测阳性的子女中,4例检出与其父/母相同的基因突变,基因突变的阳性率达80％.结论：高通量测序技术准确、高效,对于心肌病和离子通道病致病基因的检测阳性率高,对于遗传性心脏病的发生、发展以及转归提供了有利的依据.