三例Fanconi-Bickel综合征患儿SLC2A2基因分析研究

摘要

目的：本文目的为对我院临床拟诊的Fanconi-Bickel综合征疑似患者进行基因分析,明确其致病突变.方法：收集2010年-2012年就诊的四例Fanconi-Bickel综合征疑似患者外周血,提取DNA,PCR扩增SLC2A2基因11个外显子及与内含子连接区域,纯化测序.结果：1)三例患者分别发现了SLC2A2基因纯合或复合杂合突变,确诊为Fanconi-Bickel综合征,一例未发现突变,除外此病.2)患儿A发现纯合剪切突变:IVS8+5G＞C(c.1068+5G＞C);患儿B发现2个突变:错义突变c.380C＞A,p.127A＞D;重复突变c.970dupT;患儿C发现纯合无义突变:C.1194T＞A,p.398Y＞X.结论：1)Fanconi-Bickel综合征临床诊断困难,基因分析可对之进行确诊.2)本研究为中国人种Fanconi-Bickel综合征首次基因报道,共发现四种突变:剪切突变、错义突变、重复突变、无义突变各一种.3)除剪切突变IVS8+5G＞C曾被报道,另外发现三种新突变:c.380C＞A,p.127A＞D;c.970dupT;c.1194T＞A,p.398Y＞X.