中国人群粘膜黑色素瘤组织基因变异分析

摘要

近期针对某些特异基因突变和细胞信号传导通路包括c-KIT、BRAF等的分子靶向治疗已在进展期黑色素瘤的治疗中取得了巨大进展,其中粘膜黑色素瘤患者获益明显.本文指出为更好的指导粘膜黑色素瘤患者的靶向治疗,预先对粘膜黑色素瘤患者c-KIT、BRAF、NRAS等基因的突变情况进行系统分析是十分必要的.将212例粘膜黑色素瘤患者，对其中能够取得原发病灶组织蜡块或白片，并经该院病理科会诊确诊为粘膜黑色素瘤的患者进行c-KIT、BRAF、NRAS基因突变检测。基因检测提示粘膜黑色素瘤患者的基因遗传学背景有其独特之处，c-KIT突变率为13.8%，以外显子11突变为主，老年患者突变更为常见;BRAF和NRAS突变率分别为17.0%和5.7%;原发于直肠肛管的粘膜黑素瘤患者，c-KIT及BRAE突变更为常见;BRAE突变类型以V600E突变为主，并且与浸润深度增加等不良预后因素相关。