非小细胞肺癌基因突变谱检测

摘要

目的:建立SNapshot平台检测非小细胞肺癌基因突变.方法:将2011年11月11日至2011年12月31日在广东省人医院住院的肺癌患者手术标本或穿刺活检标本110例,其中手术标本48(42.5％)例、穿刺(纤支镜)标本62(54.9％)例、细胞标本3(2.7％)例.用SNaPshot技术检测患者标本及不同浓度的细胞系DNA样本中EGFR、KRAS、PIK3CA、NRAS、BRAF、MEK1、PTEN、HER2基因的突变状态,同时,用直接测序法检测患者样本中EGFR、KRAS及NRAS的突变状态.SNaPshot平台可同时检测上述基因36个热点突变及3个框内缺失/插入突变.结果:SNapshot平台灵敏度为100％,特异度为98.4％,阳性预测值为97.9％,阴性预测值为100％.用细胞系作DNA作上样量测试,发现DNA上样量低至2ng/ul仍能用SNapshot平台检测突变.SNapshot平台与直接测序法在手术标本、穿刺标本及细胞学标本中突变的检测率均无显著差异(P=0.532).结论:SNapshot平台灵敏度好,特异度高,DNA使用量少,适于日常检测非小细胞肺癌相关多个驱动基因的突变状态.