ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌发生发展的相关性研究

摘要

目的:研究ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌发生发展的相关性.方法:运用TaqMan荧光探针技术及测序方法,对131例云南籍非小细胞肺癌(NSCLC)患者和179例云南籍健康个体的ERAP1基因rs26653;rs27044;rs30187;rs26618四个单核苷酸多态性位点进行基因分型,分别计算各位点等位基因、基因型在两组之间的频率和差异;构建单倍型并计算单倍型频率在两组中的差异.最后,通过分层分析,探讨各基因型与非小细胞肺癌临床不同分期的相关性.结果:1.ERAP1基因rs27044位点病例组和对照组中C、G等位基因频率分别为40.5％、59.5％和47.5％、52.5％.2.ERAP1基因rs26653位点位点病例组和对照组中C、G 等位基因频率分别为55.0％、45.0％和44.7％、55.3％,rs26653位点等位基因在两组中分布有显著性差异.3.ERAP1基因rs26618位点病例组和对照组中A、G等位基因频率分别为64.9％、35.1％和75.4％、26.4％,rs26618位点等位基因在两组中分布有显著性差异,x2=8.15,P=0.004.rs26618等位基因A、G分别在Ⅰ+Ⅱ及Ⅲ+Ⅳ的非小细胞肺癌患者中的频率为64％、36％和65％、35％.4.ERAP1基因rs30187位点病例组和对照组中A、G 等位基因频率分别为42.4％、57.6％和50.3％、49.7％,rs30187位点等位基因在两组中分布无显著性差异.5.构建单倍型rs26653/rs27044/rs30187/rs26618.根据连锁不平衡:本研究肺癌组和对照组中CGGG(OR:0.625,95％CI:0.439～0.890;P=0.008)和GGGA(OR:2.720,95％CI:1.052～7.031;P=0.032)单倍型分布有差异.同时,早期肺癌与晚期肺癌单倍型比较示CGGA(OR:3.010,95％CI:1.363～6.646;P=0.004)单倍型在两组中有显著差异.结论:1.ERAP1基因多态性与云南地区非小细胞肺癌相关.2.ERAP1基因单倍型与云南地区非小细胞肺癌相关,其中,rs26653/rs27044/rs30187/rs26618-CGGG单倍体型对非小细胞肺癌易感性可能具有保护性作用.