123例0-14岁神经肌肉疾病分子病理诊断分析

摘要

目的：回顾、分析总结2012年1月至2013年2月在我院接受肌肉活检123例患儿骨骼肌病理学特点,探讨肌肉活检技术在小儿神经肌肉病中诊断价值.方法：骨骼肌通过开放性活检手术方法获得,标本经液氮预冷的异戊烷速冻处理后,5-8μm冰冻连续切片行组织化学(包括H&E、改良Gomori、品红-PAS、油红-ORO、改良VG);酶组织化学及特殊染色(包括NADH-TR、细胞色素氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)单胺色素氧化酶(AMP)、腺苷三磷酸环化酶(ATPase)、酸性磷酸酶(ACP)非乙酰胆碱脂酶(NSE)等和免疫组织化学染色(包括dystrophin、dystroglycans(α-andβ-DG),sarcoglycans(α,β,γandδ),sarcospan,synthrophins,dystrobrevin、α-Laminin和CollagenⅣ等40余种抗体检测.结果及结论：82例肌组织表现为肌营养不良样的病理特征的病例,临床均表现肌酸激酶(CK)重度增高、运动功能障碍、大部分的男性患儿经MLPA的Dystrophin基因未检出缺失或重复,通过肌肉活检最终的明确诊断,并且对DMD和BMD的鉴别、不同类型进行性肌营养不良的分型鉴别,先天性肌营养不良的分型,肢带型肌营养不良和炎性肌病的鉴别诊断、临床预后及选择的干预方法起到了重要作用;在对18例表现为骨骼肌特殊病理特征鉴别诊断中,线粒体功能异常导致的线粒体肌病和脂质代谢异常以及糖原累积病之间的鉴别、不同类型的先天性肌病分型、进行性神经系统变性病鉴别诊断等起到了决定性作用.因此,通过肌肉活检技术不仅是鉴别诊断这些疾病发病原因的唯一方法,而且可从蛋白质水平及病理结构特征认识不同遗传方式小儿神经肌肉疾病,通过遗传咨询,对指导基因诊断和产前诊断的开展发挥着重要的作用.