乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因多态性研究

摘要

目的:分析乌鲁木齐哈萨克族人群16个KIR基因的多态性,与国内外其他人群的KIR基因多态性资料进行比较,获得乌鲁木齐哈萨克族人群KIR的基因型频率和基因频率等数据.方法:从乌鲁木齐无偿献血者中选取125名哈萨克族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因分型试验.根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名125名哈萨克族的单体型和基因型组成.结果:在乌鲁木齐哈萨克族人群中,框架基因KIR2DL4、3DL2、3DL3和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有2DL1、2DP1、2DS4、2DL3和3DL1,其基因频率分别为0.8735、0.8735、0.8000、0.7809和0.7809;频率较低的基因有KIR2DS3、2DL2、2DS5、3DS1、2DS2和2DS1,其基因频率分别为0.1236、0.1851、0.1851、0.2000、0.2050和0.2203;共发现27种KIR基因型,其中以ID号为1、2和4的基因型最为常见,频率分别为43.2％、12.0％和7.2％.乌鲁木齐哈萨克族人群有8个KIR基因的携带频率与南非人有显著差异;有3个KIR基因的携带频率与浙江汉族有显著性差异;有2个KIR基因的携带频率与白种人、韩国人和拉萨地区藏族人有显著差异;16个KIR基因携带频率均与四川汉族无显著性差异.结论:乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因分布介于白种人和南方汉族人群之间,部分基因位点与南非人差异显著.