CMT1A和DMD共存1例报道

摘要

目的:报道一名10岁的中国汉族男孩同时携带PMP22和dystrophin的突变.方法:对患者采用了临床体格检查,肌电图,神经传导研究,肌肉活检和MLPA进行了基因检测.还采用了dystrophin全基因捕获,新一代测序技术进行进一步基因检测并进行了Sanger测序验证.结果:患者具有CMT和DMD两种疾病的表型特征，通过MLPA进行的基因检测发现患者在PMP22基因具有遗传自其父亲的重复突变，在dystrophin的第50号外显子有新发的缺失突变。通过全dystrophin基因捕获技术和新一代测序技术在覆盖50号外显子的区域我们发现了一个巨大的缺失突变，同时进行了Sanger测序验证。结论:在该患者中，CMT1A的遗传背景对DMD有明显的加重恶化效果，从而产生了非同寻常的表型。靶向区域捕获结合新一代测序技术对于精确检测大片段DNA缺失具有很大的帮助作用。