HANAC综合征临床、影像学、病理和基因分析

摘要

目的:对一例HANAC综合征患者进行临床、病理及基因的分析.方法:收集患者病史、家族史,进行影像学检查、皮肤活检.对患者及家族成员进行COL4A1基因突变分析.结果:50岁女性患者,临床表现为遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征,符合典型的HANAC综合征的临床表现,皮肤组织可见典型的血管基底膜普遍性增厚.COIAA1基因检测发现2个异常位点,其中位于第25外显子的A1663C为SNP位点,位于第1外显子的A1A/G是杂合子突变,并且是起始密码子的突变.结论:COL4A1基因检测证实本例HANAC综合征为第1外显子杂合子突变，且为起始密码子突变所致。