转录因子7类似物2基因SNPs与2型糖尿病研究现状

摘要

转录因子7类似物2(TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖.该基因突变导致GLP-1合成与分泌减少,抑制糖原合成,促发血糖持续增高,导致2型糖尿病(T2DM).2000年,Duval等采用荧光染色体原位杂交技术将TCF7L2基因定位于10q25.3,TCF7L2基因包含18个外显子和17个内含子,共编码596个氨基酸.最新研究证明TCF7L2基因单核苷酸多态性(SNPs)DG10S478、rs12255372、rs7903146、rs7901695、rs290487、rs7895340、rs11196205和rs11196218能显著增加T2DM的发病风险.本文将针对TCF7L2基因生物学特性、该基因的SNPs与T2DM相关性研究现状加以综述。