GORAB基因对骨骼力学适应性重建的影响

摘要

骨发育异常老年样皮肤疾病(Gerodermia Osteodysplastica,GO)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床特点包括皮肤松弛、骨质疏松和经常性骨折等典型性早衰症状.GO是由于Gorab基因突变导致的.通过条件性敲除长骨中的Gorab基因,建立了GO小鼠模型(GorabPrx1)并发现GorabPrx1小鼠骨组织中骨细胞形态异常、连通骨细胞的小管(Canaliculi)系统被严重破坏.由于骨细胞在感应力学刺激信号和调控骨适应性重建中起着至关重要的作用,Gorab基因缺失导致的受损骨细胞系统可能直接影响骨组织对力学刺激的响应能力.因此,本研究的主要目的是利用活体小鼠胫骨加载实验揭示Gorab基因在骨力学适应性重建中的作用.