首页> 中文会议>2015北京医学会儿科学分会学术年会 >Potocki-Lupski综合征7例遗传学及临床特点

Potocki-Lupski综合征7例遗传学及临床特点

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因智力运动发育迟滞而就诊的门诊病例,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,分析总结7例患儿的临床表现特征.

著录项

来源
《2015北京医学会儿科学分会学术年会》|2015年|441|共1页
会议地点北京
作者
高志杰; 陈晓丽; 谢华; 沈亦平; 陈倩; 许克铭;
展开▼
作者单位

北京医学会;

展开▼
会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R749.940.4;
关键词
儿童患者; Potocki-Lupski综合征; 基因诊断; 遗传学特点; 临床表现;
入库时间 2022-08-17 11:13:41

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 17p11.2微缺失微重复:Smith-Magenis综合征和Potocki-Lupski综合征 [J] . 黄伟伟 ,周伟宁 ,卢建 . 中国产前诊断杂志（电子版） . 2017,第003期
2. 1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析 [J] . 柯钟灵 ,王勇 ,陈珊 . 福建医科大学学报 . 2021,第003期
3. MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析 [J] . 梅道启 ,王媛 ,梅世月 . 中华全科医学 . 2020,第2期
4. 30例骨髓增生异常综合征临床特点和分子细胞遗传学特征及预后分析 [J] . 章红涛 ,冯雅青 ,赵芳 . 临床医药实践 . 2019,第004期
5. 3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析 [J] . 王慧 ,闫淯淳 ,李颀 . 中国当代儿科杂志 . 2019,第5期
6. 7例Potocki-Lupski综合征的遗传学及临床特点 [C] . 高志杰 ,陈晓丽 ,谢华 . 2015北京医学会儿科学分会学术年会 . 2015
7. 77例骨髓增生异常综合征分子遗传学与临床特点相关性研究 [A] . 罗筱衍 . 2020

Potocki-Lupski综合征7例遗传学及临床特点

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅