以腹痛,精神症状,抽搐为主要临床表现

摘要

血卟琳病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟琳代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。急性间歇型血叶琳病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿叶琳原合成酶)缺乏所致。这种缺陷最终使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。治疗要避免诱因，宜高糖饮食、禁酒，内分泌治疗，对症治疗，血红素，纠正水、电解质紊乱。如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良。随着年龄的增长本病倾向于减轻。