一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析

摘要

本文阐述了一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析，通过神经电生理检查，腓肠肌活检，经等位基因特异性PCR一双酶切方法筛查到PMP22基因的重复突变，确诊为CMT。