脊髓小脑变性3型的研究进展

摘要

Machado-Joseph病(MJD)又称脊髓小脑变性3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3),是临床上较为常见的一种脊髓小脑变性.作为神经系统变性疾病之一,该病与阿尔茨海默病(AD),帕金病病(PD)及亨廷顿病(HD)同为神经退行性疾病.脊髓小脑变性是一组以进行性共济失调为临床特征的疾病,在它们的编码蛋白中均含有一个共同特征,即带有一个由突变的CAG重复碱基编码的延长的多聚谷氨酰胺(expanded polyglutamin)片段.在正常人群中,这个片段的谷氨酰胺(glutamini)数目一般小于30,而在病人中一般则大于40.至今已明确有9个疾病属多聚谷氨酰胺病.多聚谷氨酰疾病的研究得到了研究者们的极大兴趣和重视,也获得了极大的发展.本文将主要简介多聚谷氨酰胺病中的MJD(脊髓小脑变性3型)的研究进展.