以反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征一例报告

摘要

von Hippel Lindau syndrome(VHL综合征)是一组家族性的、多发性的、多器官的良恶性肿瘤综合征，波及的器官包括脑和脊髓，视网膜，胰腺，肾脏，肾上腺和附睾等。VHL综合征按孟德尔常染色体显性方式遗传，患者子女有50％概率发病，在性别上无明显差异。基因携带者率各国报道不一，一般估计为十万分之三左右，外显率接近百分之百。临床表现的复杂多样性是VHL综合征最显著的遗传特点。本文报道一例以反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征。