出血性疾病分子诊断研究进展

摘要

出血难止与血栓形成分别是遗传性凝血、抗凝因子缺陷症的共同临床特征,其发病是由于凝血或抗凝因子基因缺陷所致.本文对百余个遗传性凝血因子(无纤维蛋白原血症、凝血酶原、因子Ⅴ、因子Ⅶ、因子Ⅷ、血管性血友病因子、因子Ⅸ、因子Ⅹ、因子Ⅺ和因子ⅩⅢ)及抗凝因子(抗凝血酶、蛋白C、蛋白S和因子V Leiden突变)缺陷症家系进行表型检查和基因分析,以利阐明疾病的分子发病机制并进行遗传咨询.