MBL-2基因多态性与HBV相关肝病的发生发展有关

摘要

目的：甘露糖结合凝集素2(MBL-2)是补体活化途径中的重要免疫调控因子.已有大量研究表明其基因多态性能影响血清MBL-2水平,并与多种疾病的发生发展相关.尽管已有研究表明MBL-2多态性丙型肝炎相关肝癌易感性有关,但是在我国乙型肝炎相关肝病的发生发展中的作用还未见报道.采用病例-对照方法探寻该基因两个重要位点在中国人群中与乙型肝炎相关的肝硬化、肝癌等肝脏疾病易感性的关系.rn 方法：从本院就诊病人中建立全血基因组DNA样本库,提取了已经收集的335例HBV相关的HCC患者、230例非HCC的肝病患者及175例正常健康对照者的基因组DNA,然后采用连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)技术对样本MBL-2基因启动子区域-221位rs7096206和编码区codon54位置rs1800450位点的基因型进行高通量SNP检测,得到了各样本的基因型.通过使用生物统计学软件,分析该SNP位点在不同疾病组与对照组两两之间的差异性以及单倍型分析,并且根据样本性别以及相关病理资料中的TNM分级、Child-pugh分级进行分层分析.rn 结果：通过对近患者和对照中基因型鉴定和统计分析,发现与健康对照相比,MBL-2基因中rs1800450位点G等位基因在HBV相关HCC和非HCC肝病患者中频率显著高于A等位基因,且HCC和非HCC肝病患者中G/G基因型频率显著高于A/A和MG基因型.此外,该位点联合启动子区域rs7096206单倍型AC也在HCC和肝硬化患者中低分布.进一步分层分析表明,在非HCC肝病患者中,多态性差异主要体现在肝硬化患者中.rn 结论：在被测中国人群中,MBL-2基因两位点多态性与HBV相关的HCC及肝硬化易感性相关.