降钙素受体基因多态性与骨质疏松表型的研究进展

摘要

原发性骨质疏松是以骨量减少、骨的微结构退化为特征,致使骨的脆性增加以及易发生骨折的一种全身性骨骼疾病.在骨质疏松的众多发病因素中,遗传是重要的因素.峰值骨量和以后的骨密度改变受遗传因素影响,家系和孪生子60﹪～85﹪的骨量、50﹪～75﹪的骨代谢和25﹪～35﹪的骨折取决于遗传.骨质疏松的遗传研究中,检测不同位点的等位基因比单独检测特殊位点上任何1个基因型的临床意义更重要.基因多态性与骨质疏松表型的研究是1994年澳大利亚的Morrison等首先提出维生素D受体基因多态性,近年来随着研究的深入,对60多种与骨代谢相关的基因多态性表型分析显示,骨质疏松候选基因多态性主要分为:调节骨代谢激素受体基因;影响骨骼组成的基因;影响骨转换的细胞因子基因或其受体基因.降钙素受体(calcitonin receptors,CTR)基因最早是在破骨细胞(osteoclasts,OC)上发现的,降钙素通过与破骨细胞上的降钙素受体结合以抑制骨重建过程中的破骨吸收,是人体调节钙磷代谢和骨转化的重要激素,也是目前诊治骨质疏松中的重要指标和常用药物.本文综述降钙素受体基因多态性的研究进展,为临床基因治疗骨质疏松提供理论依据。