免疫球蛋白受体(FCGR3A)基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性--家系内关联性分析

摘要

目的:探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)上的FCGR3A基因-72R/S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性. 方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)方法检测人类1号染色体长臂2区3带(1q23)上的FCGR3A基因多态性,采用家系内关联性分析(Family-basedassociationtest,FBAT),对95个中国汉族SLE患者核心家系(119个SLE患者和316个家系成员)中FCGR3A-72R/S多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE的诊断采用1997年美国风湿学会修定的标准. 结果:在119例SLE患者中,R,S等位基因频率分别是39.4％和60.9％;基因型RR,RS和SS的频率分别是9.1％,60.6％,30.3％.FBAT软件分析结果显示-72R/S(rs403016)与SLE显著相关;在附加模型(Z=2.544,P=0.01097)、隐性模型(Z=2.198,P=0.02795)均显示-72R等位基因与SLE遗传易感性有关.传递不平衡(TDT加S-TDT)检验显示其中R等位基因优势传递给患病子女(x2=9.30,P=0.0032). 结论:在中国汉族SLE家系中发现FCGR3A-72R/S多态性与SLE存在关联或者与疾病基因座存在连锁;说明携带-72R等位基因可能与提高SLE遗传易感性有关.