7526例无创产前检测临床实践

摘要

目的：评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值.rn 方法：抽取7526例高危孕妇(包含高龄、筛查高风险等高危因素)外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,进行NGS检测:平均孕周18.16周、平均年龄29.57岁、高龄(≥35岁)占21.53％.对于检测阳性的孕妇抽取羊水,经细胞培养后核型分析.对于检测阴性的孕妇行孕期超声筛查及出生结局随访,最后将NGS与核型分析、超声、出生结局综合进行统计学分析.rn 结果：(1)7526例NIPT共提示115例检测阳性(含T21、T18、T13和性染色体异常),占总检测数1.53％.检测阳性中,与核型/随访结果一致的真阳性病例有76例,占总检测数的1.01％、假阳性22例,占总检测数0.29％.rn 结论：(1)临床实践数据支持NIPT可作为所有年龄段的高危人群21,18号染色体非整倍体的“二次筛查”方案。(2)NIPT检出的T13数据过少，有待进一步评估其检测性能。(3)NIPT检测性染色体异常的阳性预测值仅50%,与T21,T18的检测效率有显著性差距，不建议将胎儿性染色体异常的检测作为NIPT必检项目。