无创产前检测在性染色体疾病筛查中的研究进展

摘要

无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查.无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查.与其他染色体疾病相比,性染色体疾病少见.NIPT可以筛查性染色体异常,进一步预测胎儿结局,从而降低缺陷儿的出生率.NIPT对于13-三体、18-三体及21-三体的筛查准确率较高,关于该技术对于性染色体疾病筛查的研究不多.本文就NIPT在性染色体异常疾病筛查中的临床研究进展及影响因素进行综述,为应用NIPT筛查性染色体疾病提供参考依据.