生物信息学与个体化医学

摘要

本文将医学生物信息学在个体化医学中的转化总结为三种研究模式:医学问题驱动、科学问题驱动和生物医学大数据驱动.并详细介绍了医学问题驱动的研究模式，主要由医生在诊疗活动中发现的疾病现象出发，通过和研究人员进行沟通、讨论，将现象转化成个性化医学问题的描述。随后，生物信息学研究根据文献挖掘和公共研究数据的采集分析，找到分子标识物或标识物群。科研人员和医生合作，进行病例的收集和实验验证工作。最终，形成一个可用于临床的个性化医学成果。科学问题驱动的研究模式，主要由生物信息通过对分析方法的改进，获得一定的机理或标记物研究的进展。进而根据这些研究结果寻找对应的医生进行合作，收集病例进行相关的实验验证工作。最后，将研究结果与医务人员进行沟通、讨论，最终形成产品。生物医学大数据驱动的研究模式，是一种独特的“大数据”研究模式。对所有公共数据中的疾病和基因相关信息进行全局关联分析，找到很多疾病之间的关联。利用这些关联，可以预测并发症，需找潜在药物副作用或药物的新用途。另一方面随着目前医疗信息化持续推进，形成了在一个较大范围的医疗机构内可以“共享”患者的医疗信息记录的区域医疗信息共享服务平台。可以通过该平台，进行医疗数据的挖掘和匹配，发现潜在的医学现象和科学问题。