δ基因单核苷酸多态性rs3813727造成HBA2变异体病例分析

摘要

目的：δ球蛋白基因突变影响δ链合成的质量和数量,使升高的HBA2水平降低或产生HBA2'.升高的HBA2(＞3.5％)是诊断β地中海贫血的重要手段,若未发现HBA2'可导致升高的HBA2水平降低,造成β地中海贫血的漏诊,若其配偶已被诊断为β地中海贫血,此漏诊会带来极其严重的后果.若同时出现小红细胞,临床可能误诊为α地中海贫血或缺铁性贫血,故检测HBA2'具有极其重要的社会价值.rn 方法：调查3例来四川大学华西第二医院就诊的贫血患者及其父母,患者,男,3岁.EDTA-K2紫头管采集静脉血4ml,标本离心后去血浆进行检测.rn 结果：患者和其父亲均为轻度小细胞低色素贫血;患者HBA2为1.8%, HBA2′为0.8%, HBF为29.5%，父亲HBA2为1.6%, HBA2′为0.9%. HBF为31.5%;δ基因测序分析患者与父亲δ基因均为单核苷酸多态性rs3813727突变，p基因均为rs16og812和rs10768683突变，母亲结果正常。rn 结论:此为中国首例由δ基因单核苷酸多态性rs3813727造成HBA2′的病例。由δ基因突变造成HBA2′发病率很低，若MCv降低且HBA2水平正常并非均需进行δ基因测序，但以上病例仍具有重要的社会价值，即在地中海贫血的高发地区如四川省，应更加重视血常规和血红蛋白电泳的结果。