血红蛋白Santa Ana的表型和基因型分析

摘要

目的：探讨一例在中国人群中首次发现的血红蛋白SantaAna(Hb SantaAna)的表型和基因型.方法：采用全自动血细胞分析仪检测先证者及其父母红细胞参数;高效液相色谱分析(HPLC)技术检测先证者及其父母血红蛋白组分;裂口PCR(Gap-PCR)及PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人常见的地中海贫血(地贫)基因突变;用珠蛋白基因测序检测突变位点.结果：先证者父母红细胞参数、血红蛋白组分及基因测序结果：均正常。结论：先证者为Hb SantaAna杂合子，该病表现出溶血性贫血的临床征象，先证者变异系体细胞突变所致。