非输血依赖性地中海贫血:概述

摘要

尽管三者相互有重叠,非输血依赖性地贫(NTDT)的临床表型介于重型和轻型地贫之间.NTDT患者被描述为病情在从血液学上看太重不能成为轻型,但相对重型地贫又显得太轻.NTDT可被进一步分为五种不同的类型.如果不治疗,其临床转归和三个主要的因素有关:无效造血、慢性溶血性贫血以及铁过载.这些因素可引起多种临床并发症,例如肺动脉高压、髓外造血、下肢溃疡、肝病、血栓事件等.NTDT的治疗主要围绕下面四个方面:去铁治疗、红细胞输注、胎儿型血红蛋白(HbF)的诱导以及脾切除.去铁治疗在最近的研究和临床试验中收到广泛关注,这也是为什么去铁治疗已经成为目前NTDT治疗的基石.非传统及全新的治疗手段包括:基因治疗、JAK2抑制剂、mini-铁调素、通过stanercept(一种修饰的activin Ⅱb型受体融合蛋白)而非输血纠正贫血.干细胞移植是唯一能治愈本病的选择,但是由于其风险较大,目前很少首先考虑干细胞移植治疗.