护骨素基因多态性对青春前期女童骨量的影响

摘要

目的:了解护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因启动子区A163G、T245G和T950C位点多态性对青春前期汉族女童骨密度的影响.方法:采用PCR-RFLP技术检测广州地区214名青春前期女童OPG基因三个位点的基因型.采用双能X线骨密度仪测量全身、腰椎(L1-4)、股骨颈和Ward三角区骨矿含量和骨密度.同时测定三种骨代谢生化指标.结果:OPG基因启动子区A163G、T245G和T950C位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,分布频率分别为:A163G:AA-74.8％,AG-21.5％,GG-3.7％;T245G:TT-77.1％,TG-21.5％,GG-1.4％;T950C:TT-41.1％,TC-50.5％,CC-8.4％.T950C位点CC基因型女童的全身骨量、骨密度及股骨颈和Ward三角区骨密度均显著高于TT、TC基因型女童(P＜0.05),而TT和TC基因型女童未见显著差异(P＞0.05).A163G和T245G位点多态性与女童BMC和BMD的相关性未发现有统计学意义(P＞0.05).结论:OPG基因T950C位点含有T等位基因的青春前期女童,其全身骨密度及股骨颈和Ward's三角区骨密度均较低,该等位基因可能是我国青春期女童低骨量者筛选的一个有价值的遗传学标志.