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梁志成; 李菊香;
中国优生科学协会;
OTC缺乏症; 先天性尿素循环障碍; 临床症状; 遗传基因; 高氨酸血症;
机译:男性患者,主要临床症状为糖皮质激素缺乏症和骨骼发育异常,显示类固醇模式与17α-羟化酶/ 17、20-裂合酶缺乏症兼容,但没有明显的CYP17基因突变
机译:家族性梅尼埃病的临床表型及相关基因研究(附3例家系报道)
机译:肾上腺脑白质营养不良--附一个家系报道及基因研究
机译:前向链诊断人体维生素缺乏症的专家系统应用
机译:亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合酶缺乏症小鼠的表型研究及其作为维生素B12缺乏症的病理生理模型的用途。
机译:有效的线粒体新合成的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)的导入并校正OTC缺乏症基因治疗后spf(ash)小鼠的继发代谢改变。
机译:过去四十年巴西维生素a缺乏症的分布:食物摄入量,临床症状和生化数据过去四十年巴西地区维生素a缺乏症的分布:饮食摄入量,临床症状和生化数据
机译:在FDOTConstruction运营中建立转移经验和知识的专家系统
机译:用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏症的组合物
机译:治疗特别是OTC缺乏症的尿素循环紊乱的方法和成分
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