非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床病理分析

摘要

目的：探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤(Atypicalteratoid/rhabdoid tumor AT/RT)的临床病理、免疫组化特征以及鉴别诊断。rn 方法：采用HE及免疫组化技术对2例非典型畸胎样/横纹肌样瘤进行观察,并结合文献复习。rn 结果：肿瘤由2种细胞组成:中等大瘤细胞及横纹肌样细胞,前者细胞黏附松散,圆形或卵圆形,胞浆透亮,细胞核卵圆形,染色质细腻,核仁小或不明显;后者细胞较大,胞浆丰富,核卵圆形,泡状,偏位,见明显的伊红色核仁,核周可见包涵体。肿瘤细胞Vim, CK阳性,BAF47/SNF5核阴性。rn 结论：非典型畸胎样/横纹肌样瘤是一种少见的高度恶性的中枢神经系统肿瘤,好发于儿童,具有复杂的组织学和免疫组织化学表现。参与肿瘤发生的基因hSNF/INI定位于染色体区带22q11.2,BAF47/SNF5抗体能通过免疫组织化学方法在基因水平及mRNA水平反应hSNF/INI表达。