甲基丙二酸血症一例

摘要

甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)也叫甲基丙二酸尿症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，为常染色体隐形遗传疾病，由Oberholzer等在1967年首先报道。本病多在新生儿及婴幼儿起病，在少年期发病的病例相对较少，约43%的病人有阳性家族史。本文对一例患有甲基丙二酸血症的患儿进行了观察，旨在探讨其疗效及应用。