中国汉族人MDR1遗传多态性的分布特征

摘要

目的：研究中国健康汉族人群中MDR1基因G1199A、C1236T、G2677T/A和C3435T等位点的遗传多态性分布特征。rn 方法：通过PCR-RFLP法检测了207个健康汉族人MDR1基因的G1199A、C1236T、G2677T/A和C3435T单核苷酸多态性，分型结果通过DNA测序来进行验证。应用PHASE 2.0来构建MDR1料的单倍体型，各位点之间的连锁不平衡关系通用SHEsis软件进行分析。rn 结果：C3435T、G2677T/A和C1236T三个主要SNPs的发生频率与其他亚洲人群中的研究结果相近，并且在这三个位点之间存在者较强的连锁不平衡关系，但在本研究中并没有发现G1199A这个位点存在多态性。以C3435T、G2677T/A和C1236T三个主要SNPs为基础构建的单倍体分型中，C-A-C、C-G-C、T-G-C和T-T-T四个占到了90％以上。rn 结论：中国汉族人中MDR1 C3435T、G2677T/A和C1236T的发生频率与其他亚洲人中的发生频率相似，C-A-C、C-G-C、T-G-C和T-T-T是中国汉族人中的四个主要单倍体型。在今后中国人群的研究中不必过多考虑G1199A的影响。