2例猫叫综合征伴先心病患儿的报道

摘要

@@猫叫综合征(Cri-du-chatsyndrome，CDCS)是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种常染色体结构畸变，由lejeune于1963年首次报道，此病较为罕见，新生儿发病率为I/50000，占小儿染色体病的1.3%，男:女发病比例约为5:6。文献报道，猫叫综合征患儿30%有心脏病，本文报告近勘宫续发现的两例猫叫综合征合并先天性心脏病患儿的染色体核型分析。