针灸治疗Joubert综合征患儿1例临床报道

摘要

病例报告，扼要病史，杨某，女，4月大，家长在患儿2月大时发现其双眼不追物体，无目光交流，伴颈软，反应慢，相继至当地医院及北京大学第一医院就诊，查头颅MRI提示“小脑下蚓部发育不良”，考虑诊断“Joubert综合征不能除外”，为行综合康复治疗收治入我院。查体：双眼追视差，眼球可左右运动，但维持于中线位置较困难，常处于两侧偏斜位置，伴水平眼震，瞳孔对光反射灵敏，反应迟钝，追视不能，不能与人行目光对视，运动发育落后，竖头不稳，俯卧位偶可抬头80°，维持时间短，不能左右回旋，胸部不能抬离床面，未能完成肘支撑，不能翻身。双手尚无主动抓物意识，未能过中线活动，手口眼协调模式未建立。四肢肌张力低(按肌张力临床分级法为1级)，肌力Ⅲ级；膝健反射及跟腱反射正常，踝阵挛阴性。Vojta反射：拉起反射阳性，俯卧位悬垂反射阳性，侧位悬垂反射阳性，腋窝悬垂反射阳性，Collls水平反射阳性。追问病史，患儿在2—3个月时常有阵发性无明显原因呼吸急促及节律异常。