湿热质CKD1期与ICAM-1基因多态性的相关性研究

摘要

目的：探讨湿热质慢性肾脏病1期患者与ICAM-1基因G241R、K469E位点多态性的相关性,分析湿热体质、CKD1期、湿热质CKD1期这三者的ICAM-1基因的基因型差异.rn 方法：纳入对象分湿热质CKD1期组(33例)、平和质CKD1期组(33例)、湿热质健康组(25例)、平和质健康组(26例),对全血样本进行基因组DNA提取,用紫外分光光度计检测基因组DNA的纯度与浓度,进行目的片段PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳验证是否为目的片段基因,最后送生物公司进行基因碱基测序,根据测序峰图判断ICAM-1基因G241R、K469E位点的基因型.rn 结果：1.总体研究对象的ICAM-1基因G241R、K469E位点的基因型在实际观察频数与理论频数中无统计学差异,符合遗传平衡定律(P＞0.05).2.ICAM-1基因G241R位点各基因型频率在总体研究对象中分别为GG型0.692、GR型0.308,RR型均未检测出,等位基因G、R频率分别为0.846、0.154;各基因型在四个研究组中的分布相同,两个等位基因在四个研究组中的分布相同.3.ICAM-1基因K469E位点各基因型频率在总体研究对象中分别为KK型0.59、KE型0.376,EE型0.034,等位基因K、E频率分别为0.778、0.222;在CKD1期患者中,湿热质患者的KE、EE基因型频率较平和质患者高(0.455vs0.273、0.121vs0),等位基因E频率较高(0.348vs0.136);在湿热质人群中,CKD1期患者的KE、EE基因型频率较健康者高(0.455vs0.32、0.121vs0),等位基因E频率较高(0.348vs0.16).rn 结论：总体研究对象ICAM-1基因G241R、K469E两个位点的基因型以GG/GR型、KK/KE型为主,等位基因以G、K为主.G241R位点多态性在四个研究组的分布相同,未表现出与湿热质、CKD1期的相关性.K469E位点E等位基因可能是湿热体质、CKD1期的危险因素,KE/EE基因型者可能表现出对湿热、慢性肾脏病的易感性.