线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作1例报道并文献复习

摘要

目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床、影像学、病理、遗传学特点.方法：回顾性分析1例MELAS患者的临床资料,对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)患者的临床表现、影像学、病理、遗传学特点情况进行分析.结果：本例患者临床表现为急性起病以卒中样发作为主,伴头痛、理解能力差、听力下降等症状,经过治疗症状可有不同程度的缓解.头颅MRI提示以皮质受损为主,其肱二头肌活检病理结果可见破碎红纤维.基因检测结果检出MT-TL1 m.3243A＞G异质性突变.结论：MELAS患者临床表现多样,影像学改变明显,对诊断帮助较大,但确诊仍需肌肉活检和基因检测.