高本底地区汉族人群MGMT基因遗传多态性分布

摘要

目的：rn 探讨MGMT基因遗传多态性位点在高本底地区汉族人群中的分布特征.rn 方法：rn 随机选取60例广东高本底地区汉族人群,获取外周血基因组DNA.PCR扩增获得MGMT基因5'侧翼区和第一编码区目的片段产物后纯化直接测序,筛查并确证潜在的遗传多态性位点,对高本底地区汉族人群中遗传多态性位点进行遗传特征分析、并与HapMap中报道的不同人群分布数据进行比较.rn 结果：rn PCR扩增和成功测序60例高本底地区汉族健康人群(120条染色体)MGMT基因-875nt-+362nt的目的片段,序列比对发现该高本底地区人群中6个已知多态性位点,其最小等位基因频率分别为,-797G＞A (11.7％)、-245T＞G(0.8％)、-177T＞G (2.5％)、-19C＞T (15.8％)、+73C＞T (15.8％)和+336G＞A(29.2％).其中+336G＞A的等位基因频率在该人群的分布与HapMap-JPT和HapMap-CEU人种/人群分布差异具有统计学意义(P＜0.05).rn 结论：rn 筛查出高本底地区汉族人群中MGMT基因5'侧翼区和第一编码区共6个遗传多态性位点及其等位基因频率分布,为后续多态性功能分析提供基础.