Budd—Chiari综合症中JAK2基因突变的意义

摘要

1864年英国Budd报告了3例肝静脉属支炎症患者。1899年德国Chiari报告大量肝静脉血栓的临床病例和尸检资料,并提出是一种独立的疾病,因而命名为Budd-Chiari综合症(BCS),又称Chiari病。BCS即肝静脉阻塞综合症,由于肝静脉闭塞而引起肝郁血肿大及门静脉高压综合症。BCS多数原因不明,但有相当一部分为真性红细胞增多症(PV)等骨髓增殖性疾病(MPD)。最近,有文献[1,2]报道PV等MPD中发现有重要意义的基因突变-JAK2基因突变,另有作者研究了BCS中的JAK2基因突变。本文就该方面的最新研究进展作一综述。