24小时尿铜用于儿童肝豆状核变性诊断的再评价

摘要

目的：随着分子技术的应用和医生警惕性的提高，肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的确诊越来越趋低龄化，本文旨在再评价24h尿铜定量用于儿童肝豆状核变性的诊断价值，并探讨最佳诊断界值。rn 方法：收集本院2005.7～2007.6期间以肝病收住院的＞3岁患儿的临床资料和24h尿液标本，疑似WD者年龄不限。采用电感耦合等离子体质谱仪测定尿液铜浓度，计算24h尿铜值。临床资料结合部分患儿的ATP7B基因外显子测序检测后行WD评分，根据评分结果分成WD组和非WD两组。结果采用SPSS 13.0软件进行统计分析。对WD组和非WD组的尿铜指标行非参数检验(Mann-Whitney检验)；对所有病例的24 h尿Cu值做受试者工作特征(Receiver operation characteristic，ROC)曲线，并计算曲线下面积和界值。rn 结果：共94例患儿入选，14例患者借助基因检测准确分组，WD组和非WD组分别26、68例。WD组和非WD组24h尿铜定量的中位数分别为98.5ug(18.3～1180.5)，25.8ug(1.4-357.9)；有统计学显著性差异(z值-6.111，P值为0.000)。24h尿铜定量的ROC曲线下面积为0.909(95％CI：0.839～0.979，P=0.000)。取最佳界值(Cutoff点)52.0ug时的敏感度、特异度、准确性分别为：84.6％、91.2％和89.4％，1OOug界值时敏感度、特异度、准确性为50.0％、97.1％和84.0％，其阳性预测值和阴性预测值前者为78.6％、93.9％后者为86.7％、83.5％。分别以24h尿铜界值52ug和100ug为诊断标准与WD评分法为金标准进行吻合度比较，52ug界值的整体吻合度高于100ug界点(κ系数分别为0.760，0.541)且其敏感度、准确性和阴性预测值均高于100ug界值，而其特异度和阳性预测值较接近。rn 结论：52ug界值与24小时尿铜＞100ug界值相比可提高诊断儿童WD的敏感度和准确性。