PRDM16基因多态性与男性峰值骨量、脂肪和肌肉量变异的核心家系相关研究

摘要

目的：骨量、肌肉量和脂肪量是复杂性状，内在互为联系，是骨质疏松和肥胖的主要表型，影响上述性状在人群中变异的遗传机制尚不清楚。最近研究发现，转录调节因子PRDM16(PR domain-containing protein 16)在肌细胞和棕色脂肪细胞相互转化之间起双向开关作用。PRDM16通过结合 peroxisome proliferators-activated receptor-γ CPPAR-γ)以及激活其转录活性而刺激棕色脂肪形成。棕色脂肪前体细胞缺乏PRDM16基因调控可使棕色脂肪性状缺失并刺激其向肌细胞分化，相反，肌细胞内异位表达 PRDM16可诱导其向粽色脂肪细胞分化。