MLPA技术检测热性惊厥患儿SCN1A基因

摘要

目的：本研究利用多重连接依赖性探针扩增技术检测热性惊厥患儿钠离子通道α1亚单位基因缺失或重复突变。方法：以小儿内科就诊的34例热性惊厥患儿为研究对象，正常对照为6例在齐鲁医院健康查体的正常儿童，无热性惊厥、癫痫等惊厥病史，无家族史。操作步骤为基因组DNA提取；MLPA技术检测SCN1A基因；数据处理。结果：实验室结果34例患儿均未发现外显子缺失或重复。MLPA技术是近几年提出的一项新的基因突变检测方法，它能够检测出传统的直接测序等方法检测不到的大片段的缺失或重复。结论：本研究在34例FS患儿中检测了SCN1A基因26个外显子，未发现外显子的缺失或重复，一般FS的发病与SCN1A基因大片段的缺失或重复可能不相关。