核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA多态性与燃煤污染型砷中毒风险关联研究

摘要

为检测贵州省燃煤污染型砷中毒患者核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA的多态性，分析其基因型与燃煤污染型砷中毒发病风险的关系。采用病例-对照研究,依据地方性砷中毒诊断标准(WS/T211-2001)选择兴仁县雨樟镇交乐村燃煤污染型砷中毒病区205例砷中毒患者为病例组；选择13 km外某村有相似生活习惯、无燃用高砷煤史、经健康体检合格的187例居民为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测ERCC6 A3368G，ERCC6 C-6530G、XPA A23G的基因多态性。对研究结果讨论可知：1.ERCC6 A3368G多态性与燃煤污染型砷中毒发病风险有关；2.同时携带ERCC6-6530位点(CG+GG)基因型和XPA A23G位点AA基因型的个体燃煤污染型砷中毒的发病风险降低；3.ERCC6、XPA两个基因三个多态位点五种基因型组合可降低燃煤污染型砷中毒的发病风险，均与ERCC6基因两个多态位点突变为G有关，推测该突变可能导致所编码ERCC6蛋白的表达、活性增高或功能增强，进而提高DNA修复能力，继而降低燃煤污染型砷中毒的发病风险。