伴硬脑膜强化的线粒体脑肌病MELAS型一例

摘要

本例患者:(1) 21岁起病，既往无偏头痛发作病史;(2)临床有头晕、头痛、皮质盲和痫性发作;(3)其母亲和三个姨妈均因脑部疾病去世，母系遗传的可能性大:(4)颅脑CT和MRI可见到基底节区钙化和颜叶、枕叶的责任病灶;(5)血和脑脊液的乳酸均增高:(6)肌肉活检后，冰冻切片和组织化学染色，可见到典型RRF; (7) mtDNA分析证实为A3243G点突变;因此患者MELAS的诊断明确。