新生儿枫糖尿病临床、生化及基因分析

摘要

文章介绍了新生儿起病的枫糖尿病(MSUD)患者临床特征，初步建立该病的实验室生化及分子诊断方法，探讨了本病进行早期预防和诊治的重要性，为产前分析诊断研究等提供依据。