MTHFR基因

摘要： 目的探讨MTHFR基因677C/T和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的相关性。方法纳入249例成人住院患者,参照NAFLD亚洲诊断标准将其分为NAFLD组(131例)和对照组(118例)。采集两组患者的基本资料并检测Hcy水平和MTHFR基因分型,行Hardy-Weinberg遗传平衡分析后对两组基因型分布情况进行比较,采用二元Logistic回归分析影响NAFLD发生的危险因素。结果 Hardy-Weinberg平衡分析结果显示,两组人群基因达到了遗传平衡(P>0.05)。NAFLD组MTHFR基因型TT的占比高于对照组,两组MTHFR基因分布比较,差异有统计学意义(χ;=25.941,P<0.05)。NAFLD组基因型CT、TT的Hcy水平高于对照组(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,BMI、WHR、TG、TC、LDL、HOME-IR、MTHFR基因型TT、Hcy均为NAFLD的危险因素(P<0.05)。结论临床上应加强具有TT基因型、高Hcy水平、高体重、胰岛素抵抗、血脂异常人群的监测,以预防NAFLD的发生。

摘要： 目的:分析不良妊娠史育龄妇女叶酸代谢能力检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点、A1298C位点突变频率,为本地区不良妊娠史再生育提供有力临床治疗数据,为育龄妇女提供叶酸补充参考值。方法:利用实时荧光基因扩增技术检测MTHFR基因C677T位点、A1298C位点,对2017年6月-2020年1月在内蒙古自治区妇幼保健院就诊的育龄孕妇进行叶酸代谢能力检测,探讨MTHFR基因C677T位点、A1298C突变位点分布情况。结果:393例不良孕产史病例,汉族332例,蒙古族54例,满族5例,回族2例,其中汉族A1298C AA、AC、CC基因型频率依次为57.75%、24.43%、2.80%,蒙古族62.96%、33.33%、3.70%;汉族C677T位点CC、CT、TT基因型频率依次为17.47%、54.22%、23.80%,蒙古族31.48%、44.44%、24.07%。结论:普及叶酸代谢能力检测,完善本地区汉族、蒙古族MTHFR基因突变数据,做到叶酸精准补充,为本地区提供更详尽完善的孕前指导。

摘要： 目的探讨妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系。方法选取2018年2月至2019年10月德州市妇女儿童医院就诊的妊娠期合并心脏病病人88例(妊娠期心脏病组)及同期健康孕妇92例(对照组),通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清MTHFR基因C677T位点多态性分布频率,并分析MTHFR基因单核苷酸各基因型与符合妊娠结局的关系。结果MTHFR基因C677T位基因型有CC野生型、CT杂合子型、TT纯合子型;对照组与妊娠期合并心脏病组MTHFR基因C677T位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,妊娠期心脏病组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率分布显著升高(P<0.05);妊娠期心脏病组孕妇CT型、TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于CC型;TT型病人巨大儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、早产儿发生率均高于杂合子CT型(P<0.05);二元logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T位点杂合子CT型、纯合子突变TT型是妊娠期合并心脏病病人不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05)。结论血清中MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期心脏病母婴结局关系密切。

摘要： 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性以及同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)与早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)的关系,为早期发现和干预疾病提供新证据。方法入选454例冠心病患者,根据男性是否≤65岁、女性是否≤55岁将患者分为PCAD组(n=174)和非PCAD组(n=280)。使用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态分析法测定患者MTHFR-677基因型,采用水解循环酶法测定两组患者HCY水平,同时收集患者的临床及病史资料,并对患者进行12个月的随访记录。比较两组患者生化指标、病变特点、再发心血管事件差异,并通过二元Logistic回归分析MTHFR、HCY、叶酸(folic acid,FA)、TG、TC、性别等是否为PCAD的危险因素。结果PCAD组MTHFR-677C>T突变率、女性比例、TG、HCY水平显著高于非PCAD组(PT突变导致PCAD发病风险增加106%(OR=2.06,95%CI 1.13~3.75),HCY是PCAD的发病危险因素(OR=1.04,95%CI 1.01~1.06),而女性PCAD发病风险是男性的2.12倍(OR=2.12,95%CI 1.39~3.24)。女性PCAD患者MTHFR-677C>T突变率高于男性患者(P0.05),但PCAD组女性总心血管事件发生率显著高于男性(16.09%vs 5.75%,PT基因突变、HCY是PCAD的独立危险因素,对PCAD的发生有重要影响。

摘要： 目的:分析云南省第三人民医院244例妊娠早期妇女MTHFR基因C677T多态性探讨其叶酸补充合理性。方法:选取2020年5月~2020年11月在我院接受叶酸基因检测的妊娠早期妇女共244例,运用TL998A荧光检测仪检MTHFR C677T基因型,比较不同基因型妊娠早期妇女叶酸补充的合理性。结果:244名妊娠早期妇女MTHFR C677T基因突变率为55.3%,合理补充叶酸的有109例,所占比例为44.7%;CC组合理补充所占比例最高(62.4%);TT组不合理补充所占比例最高(96.2%),妊娠早期妇女补充叶酸的合理性比较具有统计学意义(P 0.05,说明该地区不同年龄阶段妊娠妇女MTHFR C677T基因型和等位基因无明显差异。结论:妊娠早期妇女合理补充叶酸可以减少妊娠不良反应。我院妊娠早期妇女MTHFR C677T基因突变率较高,服用叶酸前进行叶酸基因检测可指导叶酸个体化补充,有效降低胎儿出生畸形等不良后果。

摘要： 目的 通过测定孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,探讨MTHFR基因和MTRR基因多态性对早产的影响,为早产干预提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选取2017年5月—2018年8月在甘肃省妇幼保健院分娩的162例早产儿作为病例组,选取同时期该院出生的正常孕周的新生儿162例作为对照组,分别采集两组新生儿母亲的血样进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并采用问卷调查收集两组流行病学及临床资料.单因素分析有统计学意义的因素纳入多因素Logistic进行分析,取α为0.05作为检验水准.结果 多因素Logistic回归分析结果显示农村户籍(OR=2.65,95％CI=1.31～5.38)、兰州市本地居住(OR=3.55,95％CI=2.00～6.30)、妊高症(OR=6.42,95％CI=1.71～24.13)、辅助生殖技术(OR=10.87,95％CI=2.85～41.52)为早产的危险因素;孕前3个月(OR=0.07,95％CI=0.02～0.29)、孕期3～6个月服用叶酸(OR=0.14,95％CI=0.04～0.47)和孕期6个月以上服用叶酸(OR=0.16,95％CI=0.06～0.44)是早产的保护性因素.根据MTHFR和MTRR基因风险等级评估,MTHFR和MTRR基因多态性为中度风险和高风险组中,孕妇是否服用叶酸对早产结局有统计学意义(P<0.05).结论 农村户籍、兰州本地居住、妊高症和辅助生殖技术为早产的危险因素,孕前3个月服用叶酸、孕期6个月以上服用叶酸为早产的保护性因素,且孕前、孕期服用叶酸应根据不同基因型选择个体化用药,基因风险等级越高,叶酸服用时间应延长至孕前3个月至孕期6个月.

摘要： 目的:分析先天性心脏病(CHD)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的两个多态位点C677T/rs1801133、A1298C/rs1801131的相关风险.方法:应用病例-对照研究方法,选择2016年1月至2019年12月在昆山市第一人民医院就诊的129例先心病患儿为病例组,同期的112名无先心病的新生儿为对照组.基因分型采用Taqman探针法,血浆MTHFR水平的检测用间接酶联免疫吸附法.结果:两个位点C677T与A1298C的基因型分布差异在病例组与对照组中无统计学意义(rs1801131P=0.276;rs1801133P=0.365),血浆MTHFR水平在病例组与对照组中无统计学差异(P=0.079).结论:MTHFR基因遗传变异与先心病的易感性无明显关联,此研究结果尚需大样本研究和后续功能学的进一步验证.

摘要： 宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,其发生发展是多因素共同作用的复杂过程.有研究显示,缺乏叶酸可能导致宫颈癌.MTHFR基因及MTRR基因是影响叶酸水平的重要因素,其编码的蛋白是叶酸代谢通路的关键酶.MTHFR是一种能将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸的关键酶,维持着DNA的正常甲基化反应,这是叶酸代谢循环的主要形式.MTRR是一种辅助酶,有研究报道其基因多态性与癌症的发生具有相关性.但叶酸缺乏是否系宫颈鳞癌的致病因素或增加其易感性,现有的研究仍存在争议且尚无定论.因此,本文旨在对叶酸水平及参与其代谢的关键酶基因多态性与宫颈癌相关性的研究进展进行综述.

摘要： 脑卒中是临床上的常见多发病,关于该病的具体发生原因目前尚未明确,普遍认为与遗传、环境等因素有关,遗传因素和环境因素共同作用会导致脑组织异常,进而引起兴奋性氨基酸病毒性、细胞凋亡、炎症反应,最终造成脑组织缺氧缺血坏死.目前临床上已有多项研究表明MTHFR基因突变在缺血性脑卒中发生、发展、斑块破裂、血栓形成和动脉粥样硬化的全过程中,具有重要的影响价值,因此在缺血性脑卒中发病机制上,研究MTHFR的基因突变可能具有一定价值.本次研究从MTHFR基因结构和基因多态性、MTHFR基因与Hcy代谢、MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的发病和预后关系共四个方面展开研究.

摘要： 目的 探讨H型高血压患者MTHFR基因多态性及按基因分型叶酸治疗的临床效果.方法 选取2019年1月至2020年2月医院收治的340例H型高血压患者作为研究对象,采用PCR-荧光探针法对所有患者行MTHFR基因多态性分析,并按照基因分型予以其叶酸治疗,比较3种不同基因分型患者治疗前后的血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平改善情况.结果 采用PCR-荧光探针法对患者行MTHFR基因677C/T检测后,得出CC、CT、TT基因型患者分别为89、134、117例;治疗后,3种基因分型患者的血压及血清Hcy水平均优于治疗前,且TT基因分型患者的改善情况最优,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对H型高血压患者行MTHFR基因多态性分析,并按基因分型给予患者叶酸治疗可有效改善患者的血压及血清Hcy水平,具有较好的临床效果.

摘要： 目的：为临床治疗复发性流产提供参考依据.方法：临床药师在用药咨询门诊进行药学服务过程中,对既往有复发性流产史且伴有MTHFR基因677和1298位点杂合突变的孕妇提供用药方案,进行用药指导,监护用药过程.结果：在推荐孕期服用叶酸片0.8mg/日同时联合食用富含5-甲基四氢叶酸的食物后,孕妇在妊娠期未再发生腹痛、腹胀,阴道见红等流产症状,最终分娩足月新生儿.结论：临床药师需更新专业领域知识,平时注重业务的积累,加强妇产科的临床药学实践,对提高治疗效果和保障患者用药安全方面起着积极的作用,最终使患者受益.

摘要： 目的：为临床治疗复发性流产提供参考依据.方法：临床药师在用药咨询门诊进行药学服务过程中,对既往有复发性流产史且伴有MTHFR基因677和1298位点杂合突变的孕妇提供用药方案,进行用药指导,监护用药过程.结果：在推荐孕期服用叶酸片0.8mg/日同时联合食用富含5-甲基四氢叶酸的食物后,孕妇在妊娠期未再发生腹痛、腹胀,阴道见红等流产症状,最终分娩足月新生儿.结论：临床药师需更新专业领域知识,平时注重业务的积累,加强妇产科的临床药学实践,对提高治疗效果和保障患者用药安全方面起着积极的作用,最终使患者受益.

摘要： 目的：为临床治疗复发性流产提供参考依据.方法：临床药师在用药咨询门诊进行药学服务过程中,对既往有复发性流产史且伴有MTHFR基因677和1298位点杂合突变的孕妇提供用药方案,进行用药指导,监护用药过程.结果：在推荐孕期服用叶酸片0.8mg/日同时联合食用富含5-甲基四氢叶酸的食物后,孕妇在妊娠期未再发生腹痛、腹胀,阴道见红等流产症状,最终分娩足月新生儿.结论：临床药师需更新专业领域知识,平时注重业务的积累,加强妇产科的临床药学实践,对提高治疗效果和保障患者用药安全方面起着积极的作用,最终使患者受益.

摘要： 目的：为临床治疗复发性流产提供参考依据.方法：临床药师在用药咨询门诊进行药学服务过程中,对既往有复发性流产史且伴有MTHFR基因677和1298位点杂合突变的孕妇提供用药方案,进行用药指导,监护用药过程.结果：在推荐孕期服用叶酸片0.8mg/日同时联合食用富含5-甲基四氢叶酸的食物后,孕妇在妊娠期未再发生腹痛、腹胀,阴道见红等流产症状,最终分娩足月新生儿.结论：临床药师需更新专业领域知识,平时注重业务的积累,加强妇产科的临床药学实践,对提高治疗效果和保障患者用药安全方面起着积极的作用,最终使患者受益.

摘要： 目的：为临床治疗复发性流产提供参考依据.方法：临床药师在用药咨询门诊进行药学服务过程中,对既往有复发性流产史且伴有MTHFR基因677和1298位点杂合突变的孕妇提供用药方案,进行用药指导,监护用药过程.结果：在推荐孕期服用叶酸片0.8mg/日同时联合食用富含5-甲基四氢叶酸的食物后,孕妇在妊娠期未再发生腹痛、腹胀,阴道见红等流产症状,最终分娩足月新生儿.结论：临床药师需更新专业领域知识,平时注重业务的积累,加强妇产科的临床药学实践,对提高治疗效果和保障患者用药安全方面起着积极的作用,最终使患者受益.

摘要： 目的：探讨中国福建地区汉族人群N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与原发性高血压病的关系。方法：研究对象678例,其中正常血压组306例,原发性高血压组372例,采用PCR-RFLP方法和基因测序鉴定MTHFR C677T基因型,测定肌酐、尿酸、甘油三酯、空腹血糖等生化指标,统计分析采用卡方检验、方差分析、Logistic回归。结果：MTHFR C677T基因型和等位基因频率在原发性高血压组和正常在对照组同分布有统计学差异(P<0.05)。高血压组中CC、CT、TT各基因型的血尿酸水平依次递增,有显著性差异(P<0.05),经两两比较后,CT基因型的血尿酸水平较CC型高,差异有统计学意义(P<0.05)。在调整了其它混杂因素的影响后,年龄、体重指数和携带T等位基因是高血压的独立危险因素。结论：MTHFR基因C677T多态性与尿酸水平和原发性高血压病相关。

摘要： 目的：探讨中国福建地区汉族人群N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与原发性高血压病的关系。方法：研究对象678例,其中正常血压组306例,原发性高血压组372例,采用PCR-RFLP方法和基因测序鉴定MTHFR C677T基因型,测定肌酐、尿酸、甘油三酯、空腹血糖等生化指标,统计分析采用卡方检验、方差分析、Logistic回归。结果：MTHFR C677T基因型和等位基因频率在原发性高血压组和正常在对照组同分布有统计学差异(P<0.05)。高血压组中CC、CT、TT各基因型的血尿酸水平依次递增,有显著性差异(P<0.05),经两两比较后,CT基因型的血尿酸水平较CC型高,差异有统计学意义(P<0.05)。在调整了其它混杂因素的影响后,年龄、体重指数和携带T等位基因是高血压的独立危险因素。结论：MTHFR基因C677T多态性与尿酸水平和原发性高血压病相关。

摘要： 目的：探讨中国福建地区汉族人群N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与原发性高血压病的关系。方法：研究对象678例,其中正常血压组306例,原发性高血压组372例,采用PCR-RFLP方法和基因测序鉴定MTHFR C677T基因型,测定肌酐、尿酸、甘油三酯、空腹血糖等生化指标,统计分析采用卡方检验、方差分析、Logistic回归。结果：MTHFR C677T基因型和等位基因频率在原发性高血压组和正常在对照组同分布有统计学差异(P<0.05)。高血压组中CC、CT、TT各基因型的血尿酸水平依次递增,有显著性差异(P<0.05),经两两比较后,CT基因型的血尿酸水平较CC型高,差异有统计学意义(P<0.05)。在调整了其它混杂因素的影响后,年龄、体重指数和携带T等位基因是高血压的独立危险因素。结论：MTHFR基因C677T多态性与尿酸水平和原发性高血压病相关。

摘要： 目的：探讨中国福建地区汉族人群N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与原发性高血压病的关系。方法：研究对象678例,其中正常血压组306例,原发性高血压组372例,采用PCR-RFLP方法和基因测序鉴定MTHFR C677T基因型,测定肌酐、尿酸、甘油三酯、空腹血糖等生化指标,统计分析采用卡方检验、方差分析、Logistic回归。结果：MTHFR C677T基因型和等位基因频率在原发性高血压组和正常在对照组同分布有统计学差异(P<0.05)。高血压组中CC、CT、TT各基因型的血尿酸水平依次递增,有显著性差异(P<0.05),经两两比较后,CT基因型的血尿酸水平较CC型高,差异有统计学意义(P<0.05)。在调整了其它混杂因素的影响后,年龄、体重指数和携带T等位基因是高血压的独立危险因素。结论：MTHFR基因C677T多态性与尿酸水平和原发性高血压病相关。

摘要： 传统冠心病危险因素如年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖、吸烟只能预测不到1/2的心血管事件，而且远不能解释所有冠心病危因。因此新的冠心病危险因素Hcy,CRP等近年来越来越受关注。MTH-FR是同型半胱氨酸Hcy代谢途径中的关键酶，据报道MTHFR基因第677位C→T突变可导致酶的热稳定性下降并可能使血浆Hcy轻-中度升高。本文测定了冠心病患者血浆Hcy水平及分析了冠心病患者MTHFR C677T基因多态性，探索其临床意义。

摘要： 本发明公开了一种检测MTHFR基因rs1801131多态位点基因型的方法及试剂盒。本发明在基于PCR‑RFLP法检测MTHFR基因rs1801131多态位点基因型的过程中，选用了一种低成本的内切酶，同时了引入了特有的“内部质控”机制，即在PCR产物中引入内对照酶切位点，可根据酶切图谱识别酶切不完全的情形，并且能够排除残留PCR产物或酶切中间产物的干扰，根据特征条带准确判断基因型，极大地提高了检测结果的准确性。

摘要： 本发明公开了一种检测MTHFR基因rs1801133位点的引物组、方法及试剂盒。本发明在无需提取DNA的情况下，直接使用细胞作为模板进行无创检测，它通过先后2轮PCR扩增获得跨越MTHFR基因rs1801133位点的靶片段，采用了一种酶切产物电泳图谱相互印证机制来保证分型结果的准确性，扩增所得靶片段通过错配PCR技术在同一位置同时引入了2种酶的识别序列，可以分别使用2种快酶制作酶切产物电泳图谱来印证彼此分型的准确性，避免了传统设计在酶切不完全时可能导致的基因型误判，提高了鉴定的准确性。本发明检测流程操作简便、快速、无需特殊仪器和设备，准确性得到了最大限度的保证。

摘要： 本发明提供了用于通过核酸扩增法特异性地扩增MTHFR基因的目标区域的引物对。使用包括含有F1引物和R1引物的引物对(1)、以及含有F2引物和R2引物的引物对(2)的引物对。由此，例如能够在同一反应液中同时扩增分别含有产生MTHFR基因的两种多态性的部分的两个目标区域。(F1)碱基长为20～28碱基长，以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号8715的鸟嘌呤(g)为3’末端的寡核苷酸，(R1)碱基长为18～26碱基长，与以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号8817的胞嘧啶(c)为5’末端的寡核苷酸互补的寡核苷酸，(F2)碱基长为26～36碱基长，以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号10590的鸟嘌呤(g)为3’末端的寡核苷酸，(R2)碱基长为22～34碱基长，与以序列编号1所示的碱基序列中的碱基编号10695的胞嘧啶(c)为5’末端的寡核苷酸互补的寡核苷酸。

摘要： 本发明公开了一种检测MTHFR基因rs1801133位点的引物组、方法及试剂盒。本发明在无需提取DNA的情况下，直接使用细胞作为模板进行无创检测，它通过先后2轮PCR扩增获得跨越MTHFR基因rs1801133位点的靶片段，采用了一种酶切产物电泳图谱相互印证机制来保证分型结果的准确性，扩增所得靶片段通过错配PCR技术在同一位置同时引入了2种酶的识别序列，可以分别使用2种快酶制作酶切产物电泳图谱来印证彼此分型的准确性，避免了传统设计在酶切不完全时可能导致的基因型误判，提高了鉴定的准确性。本发明检测流程操作简便、快速、无需特殊仪器和设备，准确性得到了最大限度的保证。

摘要： 本发明公开了一种检测

摘要： 本发明提供用于MTHFR基因和MTRR基因位点多态性检测的引物组，MTHFR基因和MTRR基因的位点多态性检测方法，步骤如下：（1）采用PCR扩增MTHFR基因和MTRR基因检测位点所在基因片段并纯化；（2）采用SNaPshot法对扩增产物进行微测序，分析测序结果；并具体设计了相应的引物。本发明的MTHFR基因和MTRR基因的多态性检测方法能够将MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G三个位点一起检测，即一管体系就可以解决，既得到满意的结果又节省了试剂成本；结果直观且实验稳定性好。

摘要： 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种检测MTHFR基因多态性的引物组及试剂盒，所述试剂盒中包括PCR反应物和质控品，所述PCR反应物包括第一反应物和第二反应物，所述第一反应物包括第一引物对、MTHFR 677C探针、内参基因引物对和内参基因探针，第二反应物包括第二引物对、MTHFR 677T探针、内参基因引物对和内参基因探针；第一引物对包括检测MTHFR 677C的上下游引物；第二引物对包括检测MTHFR 677T的上下游引物。本发明的试剂盒无需复杂的核酸提取纯化步骤，直接将血卡/全血样本中释放核酸用于荧光PCR扩增，减少实验检测步骤、检测成本、检测周期和提高安全性，满足临床的需求。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，尤其涉及MTHFR基因SNP位点的应用及其检测引物和试剂盒。本发明研究发现MTHFR的基因多态性位点rs1801133的基因型与胸主动脉夹层致病风险具有显著关联，MTHFR基因SNP位点rs1801133的基因型为TT或CT的人群，较基因型为CC的人群胸主动脉夹层的致病风险高。实验表明，与正常人相比，患者rs1801133位点的基因型为TT或CT的比例显著提高(P<0.01)，因此，rs1801133位点可作为高血压敏感的胸主动脉夹层的分子诊断和预警标志物。结合血清中同型半胱氨酸的含量(基线15μmol/L)可对胸主动脉夹层进行更为准确的评估和诊断。

摘要： 本发明提供了一种基于互补探针技术快速检测MTHFR基因多态性的引物组、试剂盒、方法及应用，适用于体外快速检测MTHFR基因c.677C>T多态性。方法包括以下步骤：(1)互补探针、荧光标记引物和通用下游引物的设计及合成；(2)获取待测样本的基因组DNA；(3)配制反应体系；(4)进行PCR反应；(5)基因型判定。本发明实现了在不需要双标荧光探针的前提下，仅一个反应即完成MTHFR基因c.677C>T多态性检测的目的。

摘要： 本发明提供一种检测人MTHFR基因多态性的引物和探针组合及其试剂盒，所述检测人MTHFR基因多态性的引物和探针组合包括：MTHFR上游引物、MTHFR下游引物，MTHFR 677野生型探针，和MTHFR 677突变型探针。本发明设计的特异性引物对和探针，可检测人MTHFR基因的多态性，引物与探针设计合理，使其在进行扩增反应时，保证了退火温度，使其对样品的扩增效果良好；同时引物与探针具有高特异性，野生型和突变型样本、突变型探针和野生型样本间不存在交叉反应，结果不会产生误判，准确性高。